Alfonso D’Apuzzo – Napoli, Gjeorgjina Kuli Lito – Tirana, Doina Anca Plesca – Bucharest, Basim Alzoubi – Amman, Alketa Hoxha Qosia – Tirana, Maria Vendemmia – Napoli
Abstract
Joubert Syndrome is a rare autosomial recessive disorder characterized by brainstein and cerebellar malformations, early hypotonia present in all patients that can be marked in the neonatal period and in infancy, followed by marked ataxia and cognitive developmental delay, breathing abnormalities most pronounced in the neonatal period in 50% to 75% of patients with two components: tachypneic phases and apneas, with tachypnea more common than apnea. Tachypnea can be triggered by emotional stress or handlings, It is not accompanied by clinicval signs of respiratory distress, and it does not lead to metabolic alkalosis. Cyanosis and bradycardia usually are not seen. Abnormal eye movements are varied and include; nystagmus, strabismus, oculomotor apraxia and vertical gaze palsy. Retinal problems include congenital retinal dystrophy. Retinal dysfunction also is common in syndromes mimickig Joubert syndrome, such Arima and Senior-Loken syndromes Characteristic facial appearance: large head and neurocranium, prominent forehead, high rounded eye brows, epicanthal folds, upturned nose with evident nostrils, open mouth, tongue protrusion, low-set and coarse ears. Magnetic resonance imaging (MRI) studies of patients with Joubert Syndrome show a constellation of abnormalities of the central nervous system that include vermian hypoplasia, hypoplasia or dysplasia deeper-than normal posterior interpeduncola fossa, prominent or thickened superior cerebellar peduncles, these abnormalities can be grouped together to show the” MOLAR TOOTH SIGN” on assial MRI, specific radiologic feature of Youbert Syndrome,. The Authors describes the case of boy of 6-month -old,recovered for evaluation of abnormal breathing and developmental retardation. Laboratoy and radiological examinations are normal. The presence of”molar tooth sign” on assial MRI, permits diagnosis of Joubert Syndrome.
Case report
F.A., lattante di sei mesi di sesso maschile, veniva ricoverato per valutare anormalità del respiro (fasi di tachipnea alternate a fasi di apnea), e ritardo psicomotorio. Egli era il quartogenito, di genitori consanguinei, nato da gravidanza normocondotta e da parto eutocico. Non c’era, nell’anamnesi, storia di trauma o anossia alla nascita; comunque, la sua respirazione, già alla nascita era abnormemente rapida. Aveva sorriso presto. A 4 mesi non reggeva il capo, a 5 mesi presentava continui movimenti di protrusione della lingua. Lo stato nutrizionale era buono, la sua circonferenza cranica era 44 cm. Le sue pupille erano isocoriche e normoreagenti alla luce con normalità del fondo oculare. Frequentemente si notavano movimenti a scatti abnormi, coniugati, irregolari degli occhi. Quando fissava con il suo occhio sinistro, l’occhio destro deviava verso l’alto e lateralmente. La sua bocca era usualmente aperta e la sua lingua protrudeva ritmicamente. Il respiro era anormale, particolarmente quando era stimolato. Il bambino muoveva bene tutte le estremità. Il tono era diminuito nelle estremità superiori, I riflessi profondi osteotendinei era rapidi e la risposta plantare era in estensione. Il controllo del capo era scadente. Presente ma debole era il grasping reflex. Egli non era capace di prendere volontariamente gli oggetti e di sedersi senza sostegno. Non poggiava la pianta dei piedi sul tavolo se tenuto per le ascelle. Preso in sospensione ventrale, la sua posizione era caratterizzata da flessione del capo, arti caduti in estensione, le anche flesse con ginocchia in estensione. Incapacità di passare dalla posizione prona alla supina e viceversa. Gli esami neurometabolici, liquorali e stumentali (EEG, EKG,Ecocardio, TAC cerebrale, e di rouutine ) tutti nella norma. La risonanza magnetica nucleare encefalica evidenziava il tipico “molar Tooth sign“cin axial T2, patognomonica della sindrome di Joubert.
Discussion
Le anormalità respiratorie sono considerate a “classic hallmark” della Sindrome di Joubert. Sono presenti tipicamente in età neonatale nei tre quarti dei pazienti e tendono ad attenuarsi con l’età..Brevi episodi di tachipnea sono ancora presenti in alcuni bambini in età scolare. Un numero non numeroso di pazienti affetti dalla sindrome di Joubert sono morti nei primi tre anni di vita in situazioni comparabili alla SIDS. Non è noto se queste morti siano state causate dalla prolungata apnea. E’ necessario investigare sistematicamente quei lattanti con severe anormalità respiratorie a rischio di morti precoci e di severo ritardo di sviluppo. Poichè la sindrome di Joubert condivide fenotipi con altre condizioni come l’autismo (comportamento),, syndrome di Rett, la sindrome di Dandy-Walker, e sindrome oro-facio.digitale( alterazioni respiratorie), sindrome di Cogan(aprassia oculomotoria),la diagnosi di sindrome di Joubert può essere ritardata di molti mesi o anni..Comunque la presenza del “molar tooth sign””, su MRI assiale e la giunzione pontomesencefalica è probabilmente diagnostico, d’altronde condizioni correlate come la sindrome di Arima e la sindrome Senior-Locken e la sindrome COACH possono avere similari malformazioni del cervello posteriore.
References
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