Alfonso D’Apuzzo - Napoli, Doina Anca Plesca – Bucharest, Gjeorgjina Kuli Lito - Tirana, Enkeleda Kadiu - Tirana, Alketa Hoxha Qosja - Tirana, Maria Vendemmia - Napoli
ABSTRACT
Wernicke’s encephalopathy is clinically recognised by a triad of encephalopathy, ophthalmoplegia, and ataxia and is caused by thiamine deficiency. This disorder has been noted most commonly in chronically malnourished alcoholics, cancer patients receiving chemotherapy, patients with eating disorders, and women with hyperemesis gravidarum.This entity is rare in children, but has been reported in the contest of chemiotherapy. Wernicke described, in 1878, four cases of encephalopthy and ophthalmoplegia in adults with malnutrition, who at autopsy were found to have characteristic hemorrhagic lesions of the dorsomedial thalamus and periaqueductal periventricular gray matter. Classically, acute thiamine deficiency—associated Wernicke -Encephalopathy is marked neuropathological by lesions of periventricular nuclei, hypothalamic nuclei. tectal plate and thalamus; wich are caused by thiamine (vitamin B1) deficiency. We report an unusual case of Wernicke ‘s encephalophaty in an 11-year-old baby who experienced 2 months of intermittent vomiting, but was otherwise heathy. He presented with classic signs and responded drammatically to thiamine replacement: His neuroradiologic images demonstrate typical features of Wernicke ‘s encephalopathy. He presented with daily vomiting and weight loss without evidence of chronic malnutrition. Persistent vomiting resulted in depletion of thiamine, a water soluble vitamin which does not have a large body reserve, that may reduce thiamine phosphorylation, essential for cellular function, as excitable membranes and neurotrasmission production. While undergoing gastroenterologic evaluation, he as not fed for several days, and was maintained on 5% glucose intravenous fluids. It was well established that sudden administration of glucose in thiamine—deficicient patients can precipitate Wernickle’s encephalopathy, and this may have contributed to the onset of this patient’s simptoms.
Caso clinico
Il nostro paziente era un ragazzo di 11 anni, che da due mesi presentava vomito saltuario e letargia. Egli era stato sempre bene con normale nascita e normale crescita ed evoluzione dello sviluppo psicomotorio. L’anamnesi negativa di assunzione di alcool. I suoi sintomi erano comparsi insidiosamente con la sensazione di corpo estraneo in esofago., successivamente comparsa di emesi postprandiale, disfagia e stanchezza. Non c’erano stati cambiamenti cognitivi, febbre, cefalea, alterazioni visive o difficoltà nella deambulazione. ma aveva perduto peso in questo periodo. L’esame neurologico era negativo e gli veniva diagnosticato una gastroenterite e trattato per tale diagnosi. Poiché la sintomatologia era rimasta invariata, veniva ricoverato. La Tac cerebrale era negativa per presenza di massa intracraniale e l’esame neurologico normale. Per la persistenza del vomito, si programmavano una esofagogastroduodenoscopia e una colonscopia. A tal fine per 5 giorni per il ragazzo il suo intake alimentare era molto ristretto per la preparazione a tali indagini. Gli esami evidenziavano una gastrite di media gravità e trattato con inibitori di pompa protonica. Durante questo periodo praticava terapia parenterale con soluzione bilanciata gluco-salina. Al 6° giorno dal ricovero presentava encefalopatia e oftalmoplegia: Il paziente appariva marcatamente apatico ma sveglio con compromissione del linguaggio. All’esame oculare: paralisi completa dei movimenti laterali e dello sguardo in alto. Lo sguardo in basso parzialmente compromesso. C’era movimento oculare dall’alto in basso e nistagmo orizzontale nello sguardo laterale bilateralmente. I movimenti oculari non erano elicitati da manovre degli occhi da bambola. Il fondo oculare rivelava ingorgo venoso, emorragie retiniche, marcati i margini del disco. Le pupille avevano il diametro di 3mm e poco reattive. C’era ptosi palpebrale bilaterale, marcata scialorrea con perdita di saliva., lieve disartria, riflesso faringeo diminuito. L’esame motorio e sensitivo erano normali. Non presentava atassia degli arti, né diadocinesia. Riflessi profondi normali la risposta plantare in flessione. Non manteneva la stazione eretta senza supporto nonostante adeguata forza. Veniva sospettato un tumore del tronco cerebrale con idrocefalo, nonostante la negatività della Tac Cerebrale. Effettuata in emergenza. Il paziente veniva trasferito nella unità di terapia intensiva e intubato per la perdita del riflesso faringeo accompagnato da ipertensione e tachicardia (F.C.145min e pressione sanguigna 165/105. La risonanza magnetica cerebrale evidenziava abnormi segnali T2 nei nuclei talamici dorsomedialmente bilateramente e nella sostanza grigia periacqueduttale. che si estendevano dal mesencefalo al midollo. Veniva diagnosticata encefalopatia di Wernicke e il paziente veniva trattato con 100 mg al giorno per via endovenosa di Tiamina per 14 giorni.
Entro 12 ore, il suo riflesso faringeo ritornava normale, e entro 24 la sua oftalmoplegia incominciava a. migliorare. Veniva estubato e dal quarto giorno, il suo stato mentale era normale e la sua oftalmoplegia risolta.. Residuava nistagmo orizzontale nello sguardo laterale. L’alimentazione ritornava gradualmente alla normalità e ben tollerata e veniva dimesso dall’ospedale. Rivisitato dopo 2 settimane, l’esame neurologico era normale, eccetto un residuo nistagmo orizzontale, c’era una ripresa del peso, e scomparsa del vomito; la causa dei sintomi gastrointestinali rimaneva non spiegata
La risonanza magnetica cerebrale ripetuta mostrava un significativo miglioramento delle lesioni cerebrali, specialmente quelle a carico del midollo. Gli esami di laboratorio praticati all’insorgenza della oftalmoplegia evidenziavano normalità degli esami di routine, ematologici, funzionalità tiroidea. Negativa la sierologia epatica, tranne un lieve aumento delle transaminasi, subito rientrate entro una settimana. L’analisi liquorale evidenziava normalità dei G.B., proteine e della glicemia, lieve aumento del lattato, 4 mEq/L (normale 0,5—3,0 mEq/L). L’analisi del DNA Mitocondriale per la Sindrome di Leigh era normale. Gli studi di conduzione dei nervi Surale e Peroneale erano normali. L’elettroencefalogramma mostrava ritmo lento diffuso ed assenza di scariche epilettiche. Il livello ematico di Tiamina era 6ng/ml (normale 10—40 ng/ml). Valore troppo basso dopo l’inizio della nutrizione parenterale totale, per cui fu aggiunta la tiamina.
Discussione
Il nostro paziente si era ricoverato con una sintomatologia caratterizzata da vomito giornaliero senza evidenza di una cronica malnutrizione. Il vomito persistente determinava una deplezione di Tiamina, vitamina idrosolubile, di cui non abbiamo grande riserva. Quando durante la valutazione gastroenterologica, il paziente non si alimentava sufficientemente per diversi giorni e praticava terapia parenterale con glucosata al 5%, l’equilibrio metabolico si destabilizzava perché la rapida somministrazione di glucosio in pazienti già carenti in Tiamina, può determinare l’encefalopatia di Wernicke, e questo può aver contribuito all’insorgenza dei sintomi nel nostro paziente. Clinicamente, la diagnosi era suggerita dalla presenza di encefalopatia con oftalmoplegia ed era dimostrata dalle caratteristiche alterazioni del cervello alla RMI. Tipicamente, l’encefalopatia è caratterizzata da apatia e letargia, come nel nostro paziente. Caratteristicamente la sindrome presenta paralisi dei retti laterali bilateralmente, oftalmoplegia estensiva, atassia del tronco, che è un altro segno comune di questo disordine, che era presente nel nostro paziente, che non reggeva la posizione eretta. Aveva una scarsa risposta agli stimoli vestibolo—oculari., suggestiva di una disfunzione vestibolare, che contribuiva alla atassia. La RM cerebrale del nostro paziente era simile a quella descritta da Wernicke nei suoi casi clinici.
Conclusioni
La diagnosi è fondamentalmente clinica, ma può essere supportata da esami speciali, come la RM. Una terapia appropriata e tempestiva può far regredire la sintomatologia.
Purtroppo, raramente non si ottiene una remissione, e la sintomatologia può persistere o degenerare nella psicosi di Korsakoff. Tale psicosi, denominata anche sindrome Wernicke-Korsakoff, causa gravi disturbi della memoria, confabulazione (invenzione di falsi ricordi), confusioni, alterazioni comportamentali.
BIBLIOGRAFIA
Donnal JF, Heinz ER, Burger PC: MR of reversible thalamic lesions in Wernicke syndrome. AJNR Am J Neuroradiol 1990;11: 803—804
Reuler JB, Girard DE, Cooney TG: Current concepts Wernicke ‘s encephalophaty. N Engl,J Med 1985; 312: 1035--1039
