Salvatore Vendemmia - Aversa, Caterina Russo - Roma, Maria Vendemmia - Napoli
INTRODUZIONE
È una malformazione non molto frequente che può presentarsi in neonati di entrambi i sessi, fino a lievi anomalie della cloaca.
L'incidenza è di circa 1/5.000 neonati e i difetti variano da complesse malformazioni della cloaca ad anomalie rettali di lieve entità.
Le malformazioni ano-rettali (MAR) presentano innumerevoli difetti che possono interessare il retto, l'ano e anche altri segmenti delle vie genito-urinarie.
CLASSIFICAZIONE
Distinguiamo differenti gruppi:
- ANO IMPERFORATO SENZA FISTOLA
- MAR COMPLESSA (CLOACA)
- MAR CON FISTOLA RETTO-GENITALE O RETTO-URINARIA
Sono descritte diverse anomalie correlate, rappresentate, nel 50% dei soggetti, da difetti del tratto genito-urinario e da altri difetti associati ad anomalie del midollo spinale.
Sono state anche riportate anomalie sacrali, con emisacro ed emivertebre sacrali. Inoltre, le emivertebre possono interessare anche la colonna vertebrale nel tratto lombo-sacrale e provocare una scoliosi.
Se è presente una cloaca, dobbiamo considerare l'associazione di un problema urologico o la possibilità di un idrocolpo.
Nel 25% dei pazienti è presente un midollo spinale filiforme e ciò può provocare disturbi sensoriali e motori agli arti inferiori.
EZIOLOGIA
È probabilmente multifattoriale.
Le MAR si associano spesso a sindromi: sindrome di Currarino, sindrome di Down, sindrome di Townes-Brocks, sindrome di Pallister-Hall, ecc.
DIAGNOSI
Un neonato con ano imperforato deve essere urgentemente sottoposto a esame ecografico addominale e della pelvi per identificare eventuali difetti genito-urinari da trattare con urgenza.
Infine, è certamente utile cercare di identificare anomalie midollari con l'esame ecografico nei primi giorni di vita.
TERAPIA
Una precoce diagnosi e un'efficiente e scrupolosa collaborazione chirurgica danno ottimi risultati per il controllo delle funzioni intestinali, urinarie e sessuali.
Nei casi correlati a ipoplasia sacrale e difetti del midollo spinale possono verificarsi episodi di incontinenza fecale e/o urinaria.
